#gene

• ab origine — Expresie latină care înseamnă 'de la origine' sau 'de la început'. În genetica medicală și embriologie, se folosește pentru a descrie o anomalie cromozomială, o malformație congenitală sau o afecțiune metabolică prezentă în structura biologică a organismului încă din momentul concepției (ab origine), spre deosebire de bolile dobândite pe parcursul vieții.
• Abbado — Sindromul Abbado (menționat rar în literatura clinică) sau referințele clinice asociate numelui Abbado reprezintă semne neurologice corelate cu disfuncții motorii extrapiramidale sau cazuri documentate de patologie neurodegenerativă în studiile de genetică medicală italiană.
• Abbasi — Sindromul Abbasi reprezintă o denumire eponimică rară întâlnită în rapoartele de genetică medicală și hematologie, asociată cu descrierea unor cazuri familiale specifice de anemie congenitală sau tulburări de stocare a fierului, documentate în studii clinice din Orientul Mijlociu.
• abcedere — Acțiunea de a abceda și rezultatul ei; substantivarea procesului prin care un infiltrat celular inflamator se transformă într-o colecție purulentă circumscrisă.
• Abe — Eponim medical legat de numele cercetătorilor din domeniul geneticii clinice și neuropsihiatriei, utilizat în principal pentru a desemna sindromul Abe (sau variante Coreene/Japoneze de microdeleție/tulburări neurodezvoltative rare). Se caracterizează prin retard intelectual sever, anomalii craniofaciale distincte, hipotonie musculară congenitală și manifestări comportamentale din spectrul autist, fiind studiat în cadrul diagnosticului diferențial al anomaliilor de dezvoltare neuro-somatică.
• Abel — Eponim medical corelat cu numele cercetătorilor din domeniul geneticii și biochimiei clinice, utilizat în principal pentru a identifica sindromul Abel (o tulburare rară de stocare sau malformație congenitală). În semiologia pediatrică și neurodezvoltare, complexul simptomatic Abel asociază întârziere mintală severă, semne dismorfice faciale caracteristice, anomalii scheletice și hipotonie neuro-musculară profundă, necesitând monitorizare multidisciplinară de specialitate.
• aberant — Care se abate în mod evident de la tipul normal, de la structura anatomică standard sau de la evoluția fiziologică firească. În genetică și oncologie, califică celule, cromozomi sau vase sanguine cu dezvoltare atipică; în psihiatrie, descrie un comportament, un raționament sau un răspuns emoțional profund deformat, incompatibil cu logica medicală sau cu realitatea obiectivă.
• aberanță — Stare, manifestare sau structură care prezintă o deviere patologică de la tipul normal sau fiziologic. În genetică, reprezintă o anomalie structurală sau numerică a cromozomilor; în neuropsihiatrie, desemnează o rătăcere a funcțiilor cognitive sau o tulburare severă de gândire; în oftalmologie, indică o eroare optică a ochiului (defect de refracție) care împiedică formarea unei imagini clare pe retină.
• aberație — O abatere evidentă de la ceea ce este normal, corect, logic sau natural. În genetică, reprezintă o modificare profundă în numărul sau ordinea genelor dintr-un cromozom (aberație genetică). În psihiatrie, desemnează o tulburare de gândire, o idee bizară sau o deviație comportamentală gravă de la normele sociale. În optică și astronomie, indică deformarea imaginilor din cauza proprietăților lentilelor sau mișcării Pământului în spațiu.
• aberativ — Care prezintă caracterul unei aberații; generator de devieri, anomalii sau deformări în raport cu o normă biologică, fizică sau logică. În optică, termenul descrie un mediu refractant sau o lentilă care introduce distorsiuni de fază sau de sfericitate în fasciculul luminos. În biologie, se referă la factori sau procese mutageni care determină modificări structurale anormale la nivelul materialului genetic.
• abi — Element de compunere savantă utilizat ca prefixoid (variantă a prefixului 'abio-') pentru a semnala absența vieții, lipsa organismelor vii sau procese organice care se desfășoară în afara structurilor biologice active. În biochimie și farmacologie clinică, participă la formarea unor termeni tehnici ce descriu medii sterile, sinteze chimice artificiale de compuși genetici ori reacții moleculare complet lipsite de interacțiune celulară vie.
• abiogeneză — Teorie științifică și evoluționistă care susține că primele organisme vii de pe Pământ au luat naștere în mod spontan din materie neînsuflețită, anorganică sau minerală, prin procese chimice și fizice treptate desfășurate de-a lungul erorilor geologice.
• abiotrofic — Însușire care se referă la abiotrofie; caracterizat printr-o pierdere treptată a vitalității, o degenerare progresivă sau o incapacitate de nutriție și dezvoltare normală a unor celule, țesuturi ori organe, cauzată de factori intrinseci sau genetici, în absența unei cauze externe evidente.
• abiotrofie — Fenomen biologic sau stare caracterizată prin pierderea treptată a vitalității, diminuarea rezistenței fiziologice și degenerarea progresivă a unor celule, țesuturi ori organe. Acest proces de degradare timpurie sau declin funcțional este determinat de factori interni, constituționali sau genetici, manifestându-se în absența unor agresiuni exterioare evidente.
• abo — Sistem major de clasificare a grupelor sanguine umane (A, B, AB și O), determinat genetic de prezența sau absența unor antigene specifice (aglutinogene) pe suprafața hematiilor și a unor anticorpi (aglutinine) în plasmă. În lexiconul medical modern, termenul funcționează ca un substantiv propriu invariabil utilizat pentru identificarea compatibilității transfuzionale.
• abrahie — Malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența totală sau dezvoltarea rudimentară a brațelor (membrelor superioare) la făt sau la un organism în evoluție; anomalie anatomică severă din clasa ageneziilor de membru, similară sau conexă cu amelia și abrahia congenitală.
• abrahiocefal — Monstru teratologic, făt sau organism cu malformații congenitale severe, caracterizat prin absența simultană a brațelor și a capului, ori prin unirea anormală și rudimentară a structurilor cefalice în absența membrelor superioare; (adjectival) care prezintă caracteristicile anatomice ale acestei anomalii de dezvoltare embrionară.
• abrahiocefalie — Malformație congenitală complexă și extrem de severă caracterizată prin absența simultană a capului (acefalie) și a ambelor membre superioare (abrahie) la făt sau la un organism în dezvoltare; anomalie de dezvoltare embrionară timpurie, incompatibilă cu viața, studiată în cadrul teratologiei clasice și experimentale.
• aburitor — Aparat, utilaj sau recipient tehnic special proiectat pentru a genera și distribui vapori calzi în vederea tratării termice, sterilizării, curățării sau gătirii unor materiale și alimente. Ca substantiv masculin, în registrul colocvial și argotic, termenul desemnează o persoană nesinceră, un manipulator verbal sau un șarlatan care induce în eroare auditoriul prin discursuri lungi, ambigue și promisiuni mincinoase.
• acariobiont — Organism sau unitate biologică celulară lipsită structural de un nucleu celular individualizat și bine definit. Termenul este utilizat sinonim cu cel de acariot și servește în biologia fundamentală pentru a descrie formele de viață primitive sau celulele aflate în stadii evolutive timpurii unde materialul genetic (ADN sau ARN) nu este delimitat de o membrană nucleară, ci este dispersat direct în citoplasmă.