aneuploidie
Definiție
Anomalie genetică numerică ce constă în modificarea numărului normal de cromozomi dintr-o celulă sau organism, prin pierderea ori câștigarea unuia sau a mai multor cromozomi din setul diploid de bază. Acest fenomen structural apare de regulă ca urmare a nondisjuncției cromozomiale în timpul meiozei ori mitozei și reprezintă o cauză majoră a tulburărilor severe de dezvoltare fenotipică și a avorturilor spontane.
Echivalente bilingve
- Aneuploidie
- Mutație numerică cromozomială
Detalii gramaticale și sursă
| Tip Flexiune | Substantiv feminin, articulat: aneuploidia, plural: aneuploidii, genitiv-dativ: aneuploidiei / aneuploidiilor. |
| Formare | Compus neoclasic preluat din limba franceză ('aneuploïdie'), adaptat structural în vocabularul medical românesc. |
| Ortografie / Pronunție | [a-neu-ploi-di-e] (pronunțat cu hiat în finalul cuvântului, accent pe penultimul 'i') |
| Sursă | Dicționarul de Termeni Biologici și Medicali |
Exemple de utilizare în context
RO: Testarea prenatală neinvazivă este utilizată la scară largă pentru a depista o eventuală aneuploidie fetală încă din primul trimestru.
EN: Non-invasive prenatal testing is widely used to screen for potential fetal aneuploidy as early as the first trimester.
RO: Această aneuploidie severă a fost identificată în laborator prin realizarea cariotipului celulelor recoltate prin amniocenteză.
EN: This severe aneuploidy was identified in the laboratory by performing the karyotype of cells collected through amniocentesis.
RO: O aneuploidie la nivelul cromozomilor sexuali, cum este sindromul Klinefelter, are adesea manifestări clinice mai blânde.
EN: An aneuploidy involving the sex chromosomes, such as Klinefelter syndrome, often has milder clinical manifestations.
Expresii și sintagme corelate
Aneuploidie autozomală / Autosomal aneuploidy
RO: Modificare numerică ce afectează cromozomii somatici non-sexuali, determinând afecțiuni precum trisomia treisprezece.
EN: A numerical alteration affecting non-sex somatic chromosomes, leading to conditions such as trisomy thirteen.
Aneuploidie de nondisjuncție / Nondisjunction aneuploidy
RO: Eroare structurală generată de eșecul separării corecte a perechilor omoloage în timpul diviziunii celulare meiotice.
EN: A structural error generated by the failure of homologous pairs to separate correctly during meiotic cell division.
Risc de aneuploidie / Aneuploidy risk
RO: Probabilitate statistică de apariție a unei anomalii cromozomiale, care crește semnificativ în raport cu vârsta maternă înaintată.
EN: Statistical probability of a chromosomal anomaly occurring, which increases significantly in relation to advanced maternal age.
Informații și știri de ultimă oră
Nu au fost găsite știri sau mențiuni recente în presă pentru acest subiect.