#boli metabolice
- aminoacidemie — Concentrația sau prezența totală a aminoacizilor liberi în sânge. Măsurarea structurală a aminoacidemiei este o analiză de laborator fundamentală pentru screeningul neonatal și diagnosticarea unor erori înnăscute de metabolism, precum fenilcetonuria, sau pentru monitorizarea funcției hepatice și renale în stările patologice critice.
- aminoacidurie — Eliminare anormală sau în cantități excesive de aminoacizi prin urină. Acest fenomen structural clinic indică fie o eroare înnăscută de metabolism, caracterizată prin acumularea plasmatică masivă a unui anumit aminoacid ce depășește pragul de reabsorbție renală, fie o disfuncție directă a tubilor renali proximali, care devin incapabili să rețină acești compuși azotați utili.